Über das Projekt
Das Nationale Register für angeborene Herzfehler (NRAHF) ist seit 2003 eine der weltweit größten Forschungsinfrastrukturen in diesem Bereich – mit Daten von rund 60.000 Betroffenen und einer Biobank mit über 10.000 Proben. Mit seiner multizentrischen Forschungsinfrastruktur und unter der Governance von DGPK (Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler), DGK (Deutsche Gesellschaft für Kardiologie, Herz- und Kreislaufforschung) und DGTHG (Deutsche Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie) hat es in den letzten 20 Jahren geschafft, Fragmentierungen im Bereich der Forschung zu angeborenen Herzfehlern zu überwinden und damit patientenzentrierte Forschung zu optimieren und zu operationalisieren.
Das Wichtigste im Überblick
Bisher sind angeborene Herzfehler und erworbene Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Minderjährigen im NUM nicht abgebildet. Das Projekt NRAHF-NUM schließt diese Lücke: Es schafft die konzeptionellen und registerseitigen Voraussetzungen, um die Daten- und Bioprobenbestände des NRAHF perspektivisch in die Forschungsinfrastrukturen des NUM zu überführen und künftig weitere Daten und Proben über die NUM-Plattformen zu erfassen.
Mit dem Projekt soll pilothaft der Nachweis erbracht werden, dass eine Überführung eines Bestandsregisters in das NUM möglich ist und das NRAHF somit als Referenzmodell für weitere Register fungiert. Es sollen perspektivisch mit dem Projekt generische Funktionalitäten geschaffen werden, von denen auch andere NUM-Infrastrukturen bzw. beteiligte Wissenschaftler:innen profitieren können.
Angeborene Herzfehler sind die häufigste angeborene Fehlbildung beim Menschen. Gleichzeitig ist das Diagnosespektrum (über 70 ICD-10- bzw. 214 IPCC-Codes) innerhalb der Herzfehler groß – einige Phänotypen zählen zu den seltenen Erkrankungen. Es bedarf deshalb einer lebenslangen, interdisziplinären und multizentrischen Nachverfolgung sowie einer robusten, breiten und gleichzeitig tiefen Dateninfrastruktur.
Für die Überführung bestehender Daten-, Proben- und Treuhandstrukturen in das NUM sind umfangreiche rechtliche, technische und organisatorische Prüfungen notwendig. Insbesondere Forschung an vulnerablen Gruppen (Minderjährige, Familien) stellt besondere Anforderungen an Datenschutz und Einwilligungsmanagement dar.
Das Projekt gliedert sich in eine Phase der Konzepterstellung (rechtliche, technische, organisatorische Aspekte sowie der Daten- und IT-Infrastruktur) sowie der eigentlichen Anbindung an die NUM-Plattformen.
Inhaltliche Schwerpunkte:
- Überführung von Treuhandstelle und Einwilligungsmanagement in das NUM (mit NUKLEUS)
- Migration medizinischer Versorgungsdaten und Anpassung an MII-Kerndatensatz / FHIR-Standard (mit NUM-DIZ)
- Integration von Exom- und Genomsequenzdaten in die Omics-Plattform des NUM (mit NUM-MB)
- Überführung der multizentrischen Biobank in die NUM-Infrastruktur (mit GBN / ZeBanC)
- Governance-Konzept und FAIR-Prinzipien für die künftige Zusammenarbeit NRAHF–NUM
- Patientenorientierte Kommunikation und PROMs-Erhebung über NUM-Plattformen
- Frühe Einbindung von Nachhaltigkeit und Verstetigung, um den langfristigen Betrieb der Registerinfrastruktur über die Projektlaufzeit hinaus zu sichern
- Nationales Register für angeborene Herzfehler e. V.
- Charité – Universitätsmedizin Berlin (ZeBanC)
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH)
NUM-Forschungsinfrastrukturen:
- NUKLEUS – Klinische Epidemiologie- und Studienplattform
- NUM-DIZ – Netzwerk der Datenintegrationszentren
- NUM-MB – Methoden- & Bioproben-Hub
- GBN – German Biobank Network
- NUM4Rare – Registerinfrastruktur für seltene Erkrankungen
- NUM-SN – NUM Studiennetzwerk
- FOSA-AG-Patient:innenvertretung
Patientenorganisationen:
- Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e. V. (JEMAH)
- Verein für Familien herzkranker Kinder und Jugendlicher Kohki e.V.