Über das Projekt
NUM4Rare baut eine nationale Registerinfrastruktur für Seltene Erkrankungen auf und erweitert damit den bestehenden Datenraum im Netzwerk Universitätsmedizin (NUM) gezielt um Daten von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen. Ziel ist es, bislang fragmentierte Informationen aus unterschiedlichen Quellen strukturiert zusammenzuführen und für Forschung und Versorgung nutzbar zu machen.
Hierzu verknüpft NUM4Rare krankheitsspezifische und -übergreifende Registerdaten mit klinischen Routinedaten aus den Datenintegrationszentren (DIZ) der Universitätsmedizin sowie mit Patient-Reported Outcome Measures (PROMs).
Das Wichtigste im Überblick
NUM4Rare verfolgt das Ziel, die Forschung und Versorgung im Bereich Seltener Erkrankungen durch den Aufbau einer gemeinsamen, zukunftsfähigen Dateninfrastruktur nachhaltig zu stärken.
- Aufbau einer nationalen Registerinfrastruktur für Seltene Erkrankungen im Netzwerk Universitätsmedizin
- Erweiterung des nationalen Datenraums durch die Verknüpfung von Registern, klinischen Routinedaten aus den DIZ und PROMs
- Erprobung der Infrastruktur in konkreten medizinischen Anwendungsfällen (z. B. Neugeborenenscreening, PROMs)
- Schaffung einer belastbaren Datenbasis für effiziente Forschung und eine perspektivisch verbesserte Versorgung bei Seltenen Erkrankungen
Die Forschung und Versorgung im Bereich Seltener Erkrankungen ist mit besonderen fachlichen, strukturellen und organisatorischen Herausforderungen verbunden.
- Fragmentierte Datenlandschaft mit verteilten Informationen aus unterschiedlichen Registern, Versorgungsbereichen und IT-Systemen
- Unterschiedliche Anforderungen der beteiligten Sektoren, z. B. Klinik, Forschung, Registerbetrieb und Patient:innenbeteiligung
- Heterogene digitale Reifegrade der Standorte, insbesondere im Hinblick auf Datenverfügbarkeit, Standardisierung und Automatisierung
- Fehlende einheitliche Strukturen für die langfristige Erfassung von Krankheitsverläufen und patientenrelevanten Endpunkten
NUM4Rare begegnet diesen Herausforderungen durch den Aufbau einer gemeinsamen, skalierbaren Infrastruktur im NUM, die bestehende Strukturen nutzt, unterschiedliche Voraussetzungen berücksichtigt und schrittweise weiterentwickelt wird.
Das Projekt-Set-up von NUM4Rare ist darauf ausgerichtet, unterschiedliche Voraussetzungen an den Standorten zu berücksichtigen und eine schrittweise, nachhaltige Einführung zu ermöglichen.
- Modulare Architektur, die eine flexible Nutzung und Weiterentwicklung einzelner Komponenten erlaubt
- Aufbau auf bestehenden NUM-Infrastrukturen, insb. DIZ, NUKLEUS und NUM-MB
- Stufenweiser Roll-out mit Erstanwender-, Folgeanwender- und Erweiterungspartner-Standorten
- Berücksichtigung unterschiedlicher digitaler Reifegrade, um Entwicklung, Erprobung und Einführung standortspezifisch anzupassen
- Frühe Einbindung von Nachhaltigkeit und Verstetigung, um den langfristigen Betrieb der Registerinfrastruktur über die Projektlaufzeit hinaus zu sichern