Seltene Erkrankungen betreffen jeweils nur recht wenige Menschen – in ihrer Gesamtheit jedoch Millionen. Um die Forschung in diesem Bereich weiter zu stärken, ist im NUM kürzlich das Projekt NUM4RARE gestartet. Zum Projektstart haben wir mit den Projektleiter:innen Michéle Zoch (Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden) und Prof. Dr. Knut Mai (Charité - Universitätsmedizin Berlin) über die Ziele und den erhofften Impact von NUM4RARE sowie die Einbindung von Patient:innen ins Projekt gesprochen.
Ganz kurz: Was ist eine Seltene Erkrankung?
Prof. Dr. Knut Mai: Von Seltenen Erkrankungen spricht man, wenn weniger als eine von 2.000 Personen an einer Erkrankung leidet. Man geht aktuell davon aus, dass es etwa 8.000 bis 9.000 Seltene Erkrankungen gibt. Diese Zahlen lassen den Schluss zu, dass in Deutschland etwa vier Millionen Personen von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind. Aktuell geht man davon aus, dass über 80 % der Seltenen Erkrankungen eine genetische Ursache haben; Seltene Erkrankungen sind daher überwiegend angeboren und treten schon im Neugeborenen- oder Kindesalter auf.
Was ist das Ziel des Forschungsprojekts NUM4RARE?
Michéle Zoch: Ziel von NUM4RARE ist es, im Rahmen des Netzwerks Universitätsmedizin (NUM) eine bundesweite Registerinfrastruktur für Seltene Erkrankungen aufzubauen. Damit erweitern wir den nationalen Datenraum gezielt um strukturierte Informationen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Diese Daten werden einheitlich erfasst und standortübergreifend zur Verfügung gestellt, sodass sie für die Forschung besser nutzbar sind. So können wir zum Beispiel Krankheitsverläufe besser verstehen und Studien gezielter planen. Damit trägt NUM4RARE langfristig dazu bei, Wissen zu bündeln und Forschung zu beschleunigen.
Wie kann mit dem Projekt Menschen mit Seltenen Erkrankungen geholfen werden?
Prof. Dr. Knut Mai: Bedauerlicherweise ist der Weg bis zur Diagnose für viele betroffene Personen unter Umständen sehr mühsam und langwierig. Zudem sind die ca. vier Millionen Betroffenen im deutschen Gesundheitssystem häufig unterversorgt, teilweise nicht in spezialisierten Zentren betreut und partizipieren nur unzureichend an Forschung. Dabei spielen unter anderem auch die unzureichende und nicht harmonisierte Datenerfassung sowie die sektorale Trennung in der Versorgung eine wesentliche Rolle. Aufgrund fehlender einheitlicher nationaler Register können in Deutschland die verschiedenen Patient:innengruppen und insbesondere deren Krankheitsverläufe und individuellen Bedürfnisse nicht gut erfasst und verfolgt werden. So existieren auch nur sehr selten spezifische Daten zu Lebensqualität und Leidensdruck der Betroffenen. Vor allem auch die geringe individuelle Prävalenz der einzelnen Erkrankungen macht es schwer, hier lokal an einzelnen Behandlungseinrichtungen umfassende Daten zu generieren.
NUM4RARE adressiert genau diese Punkte. Die zentralisierte Erfassung von Betroffenengruppen ermöglicht einen einfacheren Zugang der Patient:innen zu Forschung und neuen Therapieoptionen. Insbesondere auch die Erfassung verschiedener Krankheitssubtypen sowie die Outcome-Erfassung bei un-/spezifischen Therapien bieten die Grundlage für die Entwicklung individualisierter Präzisionsmedizinkonzepte für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, was langfristig die Patient:innenversorgung verbessert.
Weiterhin ist es ein Ziel von NUM4RARE, auch die Früherkennung zu verbessern. Dies ist essenziell, um die Betroffenen schon sehr frühzeitig zu identifizieren und präventive oder therapeutische Behandlungskonzepte anzubieten. Neben anderen Aktivitäten stellt beispielsweise die registerbasierte Erfassung der Daten des populationsbasierten Neugeborenenscreenings einen wichtigen Pfeiler dafür dar. Zusammenfassend trägt NUM4RARE langfristig dazu bei, eine schnellere und zielgerichtetere Diagnostik und Therapie von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen zu ermöglichen und somit die Versorgung dieser Patient:innen zu verbessern.
Wie werden Patientinnen und Patienten eingebunden?
Michéle Zoch: Die Beteiligung von Patient:innen hat in NUM4RARE eine besonders hohe Bedeutung. Die Einbindung erfolgt über drei zentrale Säulen: Erstens gibt es mit dem „Forum für Patient:innen und Interessensvertretung“ ein eigenes Gremium, das an wichtigen strategischen Entscheidungen beteiligt ist. Zweitens widmet sich ein eigenes Arbeitspaket der Selbstdokumentation durch sogenannte Patient-Reported Outcome Measures (PROMs). Dabei können Betroffene selbst angeben, wie es ihnen im Alltag geht; krankheitsübergreifend und für ausgewählte Erkrankungen auch spezifisch. Drittens soll die Leistungsfähigkeit der Registerinfrastruktur anhand einer patient:innen-getriebenen Forschungsfrage demonstriert werden. Diese drei Säulen tragen gemeinsam dazu bei, Vertrauen, Transparenz und Akzeptanz zu stärken. So stellen wir sicher, dass die Perspektive der Betroffenen dauerhaft in Forschung und Infrastruktur verankert ist.
Wie ist das Projekt in das NUM eingebunden?
Michéle Zoch: NUM4RARE ist eng in die bestehenden Strukturen des NUM eingebettet. Das Projekt nutzt gezielt bereits aufgebaute Infrastrukturen wie die Datenintegrationszentren (NUM-DIZ), die Studien- und Datenplattform NUKLEUS sowie den Methoden- und Bioproben-Hub (NUM-MB). Auch die etablierten Prozesse und Governance-Strukturen des NUM werden angewendet. Dadurch baut NUM4RARE nicht parallel neue Strukturen auf, sondern erweitert das bestehende NUM-Ökosystem um den spezifischen Anwendungsfall der Seltenen Erkrankungen. Gleichzeitig entwickeln wir im Projekt Erfahrungen und Best Practices, die auch anderen Registerinitiativen im NUM zugutekommen können.